Next generation sequencing (NGS) och bioinformatik, 7,5 hp

Avslutad biomedicinsk analytikerutbildning samt biomedicinsk analytikerexamen om 180 hp alternativt kandidatexamen i biomedicinsk laboratorievetenskap. Dessutom krävs Svenska B/Svenska 3 och Engelska A/Engelska 6 med lägst betyget godkänd.

Kursens övergripande mål är att studenterna ska utveckla fördjupad kunskap om och förståelse för next-generation sequencing (NGS) samt bioinformatisk analys inom genomik och transkriptomik. Målet är därutöver att ge en inblick i hur metoderna används inom klinisk diagnostik och andra områden relevanta för biomedicinska analytiker. 

Efter genomgången kurs skall studenten kunna:  

​Kunskap och förståelse  

• Jämföra och förklara de molekylära principerna bakom NGS och ha en överblick över de analysmetoder som används för NGS-data. 
• Relatera olika applikationer av NGS till kliniska frågeställningar och forskningshypoteser samt reflektera över möjligheter och utmaningar.
• Reflektera kring bl.a. patientetiska, integritets- och datasäkerhetsrelaterade,  samhälleliga och ekonomiska frågeställningar kopplade till dessa metoder i klinisk verksamhet. 

​Färdighet och förmåga   

• Tillämpa olika applikationer baserade på NGS, analysera data från NGS och kritiskt utvärdera resultat.
• Självständigt bedöma lämpligheten av flertalet applikationer baserade på NGS för olika ändamål. 
• Reflektera och teoretisera kring olika analyser baserade på NGS, samt skriftligt sammanställa material och muntligt redogöra för dess applikationer och tillämpningar inom diagnostik och forskning. 
• Reflektera över utvecklingen av NGS och bioinformatik och dess betydelse för diagnosticering av sjukdomar och forskning, med perspektiv på samhälleliga frågor. 
• Problematisera över etiska frågeställningar kring NGS-data.

​Värderingsförmåga och förhållningssätt

• ​Tillämpa ett vetenskapligt och reflekterande förhållningssätt. 

Kursinnehållet bygger på och är en fördjupning av tidigare kunskaper inom molekylär diagnostik inom grundutbildningen för biomedicinska analytiker. ​Kursen delas in i olika teman där studenterna inhämtar fördjupade kunskaper enligt nedan:

• ​​Metodiken bakom NGS - Massiv parallell sekvensering.
• Olika applikationer av NGS såsom DNA-sekvensering, RNA-sekvensering, epigenetik, metagenomik, transkriptomik.
• Bioinformatisk analys av olika typer av NGS-data.
• Tillämpningar av NGS inom diagnostik och forskning med bland annat mutationsanalyser och transkriptionsanalyser av bland annat cancer,  mikrobiom och virus. 
• Patientetiska, integritets- och datasäkerhetsrelaterade, samhälleliga och ekonomiska frågeställningar.

Pedagogiken utgår från studentcentrerad och studentaktiverat lärande.

Varje moment börjar med att studenterna tar del av lärarförberett material i form av bland annat videopresentatione och vetenskapliga artiklar. Därefter träffas studenterna digitalt tillsammans med lärare för diskussioner kring ämnet och för demonstrationer av t.ex. bioinformatisk dataanalys. Därutöver gör studenterna en skriftlig inlämningsuppgift.

För godkänt resultat på kursen krävs aktivt deltagande i lärarledda aktiviteter samt godkänd skriftlig examination som betygssätts U/G/VG.

De lärarledda aktiviteterna samt projektredovisningarna är obligatoriska. Examinator bedömer om och i så fall hur frånvaro från obligatoriska utbildningsinslag kan tas igen. Innan studenten deltagit i de obligatoriska utbildningsinslagen eller tagit igen frånvaro i enlighet med examinators anvisningar kan inte studieresultaten slutrapporteras. Frånvaro från ett obligatoriskt utbildningsinslag kan innebära att den studerande inte kan ta igen tillfället förrän nästa gång kursen ges.

Studenter som ej är godkända efter ordinarie provtillfälle har rätt att delta vid ytterligare fem provtillfällen. Om studenten genomfört sex tentamina/prov, ges inte något ytterligare tentamenstillfälle eller någon ny kursplats. 

Som provtillfälle räknas de gånger studenten deltagit i ett och samma prov. Inlämning av blank skrivning räknas som ett provtillfälle. Provtillfälle till vilket studenten anmält sig men inte deltagit räknas inte som provtillfälle.

Om det föreligger särskilda skäl, eller behov av anpassning för student med funktionsnedsättning, får examinator fatta beslut om att frångå kursplanens föreskrifter om examinationsform, antal examinationstillfällen, möjlighet till komplettering eller undantag från obligatoriska utbildningsmoment, m.m. Innehåll och lärandemål samt nivån på förväntade färdigheter, kunskaper och förmågor får inte ändras, tas bort eller sänkas.

Kursen ges på svenska där vissa delar och kursmaterial ges på engelska. Kursutvärdering genomförs enligt de riktlinjer som är fastställda av Kommittén för utbildning på grundnivå och avancerad nivå.