Kursplan för Genetik, genomik och funktionell genomik

Genetics, Genomics and Functional Genomics

Särskild behörighet

Lägst betyget G på kursen Introduktion till biomedicin, lägst betyget G på momentet Organiskt-kemiskt laboratoriearbete (5 hp), på kursen Allmän och organisk kemi, samt momentet Laborationer (4 hp) på kursen Cell, stamcells- och utvecklingsbiologi på Kandidatprogrammet i biomedicin

Mål

Efter genomgången kurs ska studenten kunna:

Avseende kunskap och förståelse.

• förklara skillnader i nedärvningsmönster av mänskliga genetiska sjukdomar,
• på en basal nivå beskriva olika strategier att identifiera sjudomsgener,
• förklara hur olika metoder används för att studera uttryck, reglering och funktion hos biomolekyler,
• beskriva strategier och metoder som används för att generera och analysera DNA-sekvenser och genuttrycksdata på gen- och genom-s-nivå,
• på en basal nivå beskriva hur man använder olika modellsystem för att studera specifika biologiska funktioner och funktioner hos gener.

Avseende färdighet och förmåga

• utföra praktiska standardmetoder inom molekylärbiologi,
• analysera och presentera sitt eget laborationsarbete genom att skriva en välstrukturerad rapport,
• använda tillgängliga databaser för att söka litteratur och sekvensdata, samt att genomföra och tolka sekvensjämförelser,
• uppvisa förmåga att utföra samt muntligt redovisa biomedicinska projekt.

Avseende värderingsförmåga och förhållningssätt

• beskriva etiska aspekter relaterat till framtagande av genetisk information samt biologiska material.

Innehåll

Kursen är indelad i följande två moment:

Praktiskt moment, 4.0 hp

Betygsskala: GU
Praktisk träning av det teoretiska innehållet av kursen, inkluderat laborationsarbete med molekylärbiologiska metoder och att skriva laborationsrapporter i samma format som vetenskapliga artiklar. Detta moment omfattar även ett skriftligt prov, datorlaborationer i bioinformatik samt övningar i klinisk genetik och etiken inom mänsklig genetisk information.

Genetik, genomik och funktionell genomik, 6.0 hp

Betygsskala: VU
Detta moment ger en överblick över relevanta metoder som används inom medicinsk forskning för att analysera DNA, genuttryck och genfunktion. Träning i bioinformatik för att studera komplexa regulatoriska samband och en introduktion till klinisk genetik med en tonvikt på mänskliga ärftliga sjukdomar.

Detta moment integrerar genomiken och den funktionella genomiken, modellsystem, bioinformatik och genetik.

Arbetsformer

Undervisningen inkluderar föreläsningar, diskussioner, demonstrationer, självstudier, seminarier och ett projektarbete.

Examination

Praktiskt moment (4 hp)
Examinationen består av seminarier, skriftliga rapporter och ett skriftligt, muntligt eller IT-stött prov. Betygsätts U/G.

Integration av genetic, genomik och funktionell genomik (6 hp)
Examinationen består av en muntlig projektpresentation samt en skriftlig sluttentamen. Betygssätts U/G/VG.

Det anordnas ett extra provtillfälle för proven innan den slutliga skriftliga tentamen.

Slutbetyget för hela kursen baseras på betyget för momentet Integrering av genetik, genomik, och funktionell genomik. För att få godkänt betyg (Godkänt eller över) på hela kursen måste betyget godkänt erhållits även på övriga moment i kursen.

Obligatoriskt deltagande
Laborationer, angivna seminarier, säkerhetsföreläsningar och säkerhetsgenomgångar är obligatoriska.

Examinator bedömer om och i så fall hur frånvaro från obligatoriska utbildningsinslag kan kompenseras för. Studenten måste delta i de obligatoriska utbildningsinslagen eller ta igen frånvaro i enlighet med examinators anvisningar för att klara kursen. Frånvaro från ett obligatoriskt utbildningsinslag kan innebära att den studerande inte kan göra detta utbildningsinslag förrän nästa gång kursen ges.

Begränsning av antal prov- och praktiktillfällen
Student som ej är godkänd efter första examinationstillfället har rätt att delta vid ytterligare fem examinationstillfällen. Om studenten inte är godkänd efter fyra examinationstillfällen, rekommenderas han/hon att ta kursen nästa ordinarie kurstillfälle och kan, efter det, delta i två ytterligare examinationstillfällen. Om studenten genomfört sex underkända tentamina/prov ges inte något ytterligare examinationstillfälle.

Som provtillfälle räknas när studenten fysiskt närvarat eller på annat sätt deltagit vid en examination. Inlämning av icke ifylld examinationsuppgift som provtillfälle. Provtillfälle till vilket studenten anmält sig men inte deltagit räknas inte som ett provtillfälle.

Anpassning av examination
Om det föreligger särskilda skäl, eller behov av anpassning för student med funktionsnedsättning, får examinator fatta beslut om att frångå kursplanens föreskrifter om examinationsform, antal examinationstillfällen, möjlighet till komplettering eller undantag från obligatoriska utbildningsmoment, m.m. Innehåll och lärandemål samt nivån på förväntade färdigheter, kunskaper och förmågor får inte ändras, tas bort eller sänkas.

Övriga föreskrifter

Kursen ges på engelska.

Kursutvärdering kommer att genomföras enligt riktlinjer fastställda av Styrelsen för utbildning.

Muntlig utvärdering, kursråd, kommer att genomföras under kursen.

Denna kurs ersätter kursen Genetik, genomik och funktionell genomik, 10 hp (1BI038) och kan inte ingå i examen tillsammans med sistnämnda kurs.

Litteraturlista och övriga läromedel

Obligatorisk litteratur

• Strachan, Tom; Read, Andrew P., Human molecular genetics, Fifth edition. : Boca Raton, Florida : CRC Press, 2019 - xiii, 770 pages ISBN: 0815345895, LIBRIS-ID: gq514rnfd2cr6zcw, *

Fördjupningslitteratur

• Lesk, Arthur M., Introduction to bioinformatics, Fifth edition : Oxford : Oxford University Press, 2019 - xx, 408 pages ISBN: 9780198794141, LIBRIS-ID: lw49h2qtj72kxxxj,