Kursplan för Sekvensering och genomik inom diagnostik och personaliserad medicin

Sequencing and Genomics in Diagnostics and Personalized Medicine

Särskild behörighet

Kandidat- eller yrkesexamen om minst 180 hp inom biomedicin, bioteknik, cell- och molekylärbiologi, medicin eller motsvarande examen. Dessutom krävs Engelska B/Engelska 6 med lägst betyget godkänd/E.

Mål

Syftet med kursen är att studenten ska kunna förklara och ge exempel på hur olika typer av genomprofiler kan användas i diagnostik och personaliserad medicin som bygger på molekylär undergruppering av patienter. Vidare ger kursen utbildning i kritisk utvärdering av sekvenseringsdata (särskilt hela genom och riktad DNA-sekvensering) genom att förstå viktiga steg i datagenereringen, principer för dataanalysverktyg och utmaningar för att prioritera DNA-varianter från de samlade resultaten.

Efter avslutad kurs ska studenten kunna:
- förstå hur short-read sekvenseringsdata genereras och de grundläggande kvalitetskontrollstegen,
- förklara hur DNA-varianter kan analyseras från deep sequencing data,
- förstå det konceptuella ramverket för Bayesian-statistik
- använda grafiska användargränssnitt-bioinformatikverktyg inklusive genome-webbläsare och olika annoteringsverktyg.
- förstå hur bioinformatik-arbetsflöden för genomdata sätts upp och utvärderas,
- förstå resultat från flera sekvenseringsmetoder och hur sådan data som samlas in över flera kohorter kan erhållas och användas via multi-omics
dataportaler.

Innehåll

Översikt över generering av short read sekvensdata. Identifiera bakterie- och somatiska DNA-sekvensvarianter från deep sequencing data. Variant calling, annotering och prioritering. Statistisk analys av genotyp-egenskaper. Bioinformatikverktyg för genomik byggt kring kommandoradsverktyg. Utvärdering av metoder och verktyg. Tolka helgenom-data från patienter med flera mätmetoder. cBioportal för cancergenomik och arbete med multiomics patientdata. Virtuell praktik: praktiska övningar och demonstrationer.

Arbetsformer

Kursen är på masternivå, där studenter antas känna till de vanligaste studiemetoderna inom högre utbildning. Den pedagogiska grundsynen bygger på lärande som en aktiv forskningsprocess.

Inlärnings- och undervisningsaktiviteterna inkluderar multiformt lärande, inklusive videoföreläsningar om grundläggande begrepp och terminologi, artiklar/videor skrivna respektive gjorda av experter, undersökning av sekvenseringsdata och resultat av statistiska jämförelser i grafiska användargränssnittsverktyg och beräkningsövningar med Jupyter-anteckningsböcker. Online-undervisningsplattformar kommer att användas under kursen där studenter har möjlighet att interagera i digitala grupprum under praktiska sessioner.

Denna online-kurs har en föreslagen tidtabell för studier och studenter som registrerar sig samtidigt kommer att kunna interagera med varandra under kursen. Den avslutande uppgiften kan utföras som ett team (rekommenderas starkt för att öka interaktionen mellan eleverna). Lärare kommer att delta i diskussionsforum varje vecka för att besvara frågor, ge ytterligare råd och rekommendera nya artiklar relaterade till kursen och som kan studeras som extra material. Lärare är också närvarande i schemalagda aktiviteter i digitala grupprum.

Examination

Examination är en skriftlig uppgift och en skriftlig utvärdering av en annans students uppgift ( peer review). Betygssätts U/G

Obligatoriskt deltagande
Detta är en online kurs som hålls av Östra Finlands universitet, Kuopio och för att genomföra kursen måste studenten delta och utföra i alla undervisnings- och inlärningsaktiviteter.

Examinator bedömer om och i så fall hur frånvaro från obligatoriska utbildningsinslag kan kompenseras för. Studenten måste delta i de obligatoriska utbildningsinslagen eller ta igen frånvaro i enlighet med examinators anvisningar för att klara kursen. Frånvaro från ett obligatoriskt utbildningsinslag kan innebära att den studerande inte kan göra detta utbildningsinslag förrän nästa gång kursen ges.

Begränsning av antal prov- eller praktiktillfällen
Student som ej är godkänd efter första examinationstillfället har rätt att delta vid ytterligare fem examinationstillfällen. Om studenten inte är godkänd efter fyra examinationstillfällen, rekommenderas han/hon att ta kursen nästa ordinarie kurstillfälle och kan, efter det, delta i två ytterligare examinationstillfällen. Om studenten genomfört sex underkända tentamina/prov ges inte något ytterligare examinationstillfälle.

Som provtillfälle räknas när studenten fysiskt närvarat eller på annat sätt deltagit vid en examination. Inlämning av icke ifylld examinationsuppgift som provtillfälle. Provtillfälle till vilket studenten anmält sig men inte deltagit räknas inte som ett provtillfälle.

Anpassning av examination
Om det föreligger särskilda skäl, eller behov av anpassning för student med funktionsnedsättning, får examinator fatta beslut om att frångå kursplanens föreskrifter om examinationsform, antal examinationstillfällen, möjlighet till komplettering eller undantag från obligatoriska utbildningsmoment, m.m. Innehåll och lärandemål samt nivån på förväntade färdigheter, kunskaper och förmågor får inte ändras, tas bort eller sänkas.

Övriga föreskrifter

Kursen hålls av Institute of Biomedicine, Östra Finlands universitet, Kuopio som en online-kurs.

Kursen ges på engelska och examination är på engelska.

Kursutvärdering kommer att genomföras enligt de riktlinjer som är fastställda av Kommittén för utbildning.

Denna kurs ersätter kursen Sekvensering och genomik inom diagnostik och personaliserad medicin, 4,5 hp (4BI112) och kan inte ingå i examen tillsammans med sistnämnda kurs.

Litteraturlista och övriga läromedel

Kursmaterial ligger på en Moodle-plattform vid Östra Finlands universitet, Kuopio och inkluderar föreläsningsvideor, föreslagen läsning i form av originalartiklar och recensioner och länkar till offentligt tillgängliga webbseminarier och handledning om de ämnen som tas upp. Jupyter-anteckningsböcker delas via en server som kan nås under kursen (konton skapas för deltagare när de anmäler sig till kursen).