Kursplan för Molekylär genetik och genomik

Molecular Genetics and Genomics

Särskild behörighet

Kandidat‐ eller yrkesexamen om minst 180 hp varav/samt minst 10 hp i matematik samt minst 20 hp inom livsvetenskap (exempelvis cellbiologi, biokemi, mikrobiologi, genteknologi eller molekylärbiologi). Dessutom krävs Engelska B/Engelska 6 med lägst betyget godkänd/E.

Mål

Syftet med kursen är att ge grundläggande kunskaper för humangenetik, inklusive det humana genomets organisation och funktion, och att introducera avancerad genomiska tekniker. Kursen syftar också till att ge studenterna en förståelse för genetiska sjukdomsmekanismer och förmågan att kritiskt utvärdera och presentera genetisk forskning i muntlig och skriftlig form.

Efter genomgången kurs ska studenten kunna:

Avseende kunskap och förståelse

• Förklara strukturer och funktioner av gener och genom, samt genreglering och genuttryck
• Förklara genetisk variation mellan individer och arter,
• Förklara de molekylära mekanismerna för genetisk variation och de potentiella effekterna av genetiska förändringar på genfunktion och fenotyp,
• Beskriva grunderna för humana genetiska sjukdomar

Avseende färdighet och förmåga

• Välja lämpliga genomiska tekniker och dataanalysstrategier för att identifiera sjukdomsframkallande gener och förklara skälen bakom valet,
• Utvärdera kandidatvarianter och gener med hjälp av offentligt tillgängliga databaser och verktyg.
• Extrahera genomiska data från offentligt tillgängliga databaser,
• Utvärdera, tolka och diskutera relevanta vetenskapliga litteratur och forskningsresultat som är relaterade till ämnen inom kursen i tal och skrift.
• Visa kunskap om och förmåga att samarbeta med människor med olika bakgrund och perspektiv, t.ex. hantera skillnader/konflikter när man arbetar i ett mångkulturellt team.

Avseende värderingsförmåga och förhållningssätt

• Idetifiera egna individuella behov av ytterligare kunskap och utveckling,
• Reflektera över forskning som omfattar material från människor och djur ur etisk synvinkel och och beskriva sätt att säkerställa rättvisa och etiska forskningsmetoder,
• Reflektera över olika kulturers inverkan på värderingar, antaganden, uppfattningar, förväntningar och beteende,
• Reflektera över den biomedicinska forskningens samhälleliga påverkan, inklusive perspektiven planetär hälsa (t.ex. klimatförändringar och global hälsa), hållbarhet, jämställdhet och genusdimension.

Innehåll

Under kursen får studenterna en introduktion till genetiska begrepp och den senaste genomtekniken, med fokus på humangenetik inom livsvetenskaper. Kursen kommer att täcka en rad olika teman, inklusive grundläggande principer för genstruktur, genuttryck och reglering, genomorganisation, ursprung och konsekvenser av genetisk variation, grunderna för arv, aktuell genomisk teknik och metoder för att identifiera sjukdomsorsakande varianter i linje med kursmålen. Kursen omfattar självstudier, föreläsningar, workshops, grupparbeten och muntliga presentationer.

Arbetsformer

Lärandet i denna kurs är aktivt och innefattar integrerad feedback. Kursen innehåller "flipped classroom"‐inlärning, där kursmaterialet tillhandahålls före lärarledda diskussioner i workshops eller seminarier. Lärandeaktiviteterna för denna kurs inkluderar seminarier, föreläsningar och videoföreläsningar från konferenser eller seminarier samt workshops. Särskild tonvikt läggs på peer‐learning och självstudier i både grupp och på individuellt.

Examination

Examinationen består av en muntlig presentation (betygsatt underkänd/godkänd/väl godkänd) och en skriftlig tentamen (betygsatt underkänd/godkänd/väl godkänd). För att bli godkänd på hela kursen krävs betyget "godkänd" för båda examinationsdelarna av kursen. För att uppnå betyget "väl godkänd" för hela kursen krävs betyget "väl godkänd" för båda
examinationsdelarna av kursen.

Studenter måste lämna in obligatoriska inlämningsuppgifter för att bli godkänd på kursen.

Studenter som inte lämnar in obligatoriska uppgifter före slutdatum/tid kommer att förlora möjligheten att graderas med betyget väl godkänd på kursen.

Obligatoriskt deltagande
Introduktionen till kursen, individuella uppgifter, workshops och gruppuppgifter samt föreläsningar kopplade till dessa delar är obligatoriska.

Examinator bedömer om och i så fall hur frånvaro från obligatoriska utbildningsinslag kan kompenseras för. Studenten måste delta i de obligatoriska utbildningsinslagen eller ta igen frånvaro i enlighet med examinators anvisningar för att klara kursen. Frånvaro från ett obligatoriskt utbildningsinslag kan innebära att den studerande inte kan göra detta utbildningsinslag förrän nästa gång kursen ges.

Begränsning av antal prov‐ eller praktiktillfällen
Student som ej är godkänd efter första examinationstillfället har rätt att delta vid ytterligare fem examinationstillfällen. Om studenten inte är godkänd efter fyra examinationstillfällen, rekommenderas han/hon att ta kursen nästa ordinarie kurstillfälle och kan, efter det, delta i två ytterligare examinationstillfällen. Om studenten genomfört sex underkända tentamina/prov ges inte något ytterligare examinationstillfälle.

Som provtillfälle räknas när studenten fysiskt närvarat eller på annat sätt deltagit vid en examination. Inlämning av icke ifylld examinationsuppgift som provtillfälle. Provtillfälle till vilket studenten anmält sig men inte deltagit räknas inte som ett provtillfälle.

Anpassning av examination
Om det föreligger särskilda skäl, eller behov av anpassning för student med funktionsnedsättning, får examinator fatta beslut om att frångå kursplanens föreskrifter om examinationsform, antal examinationstillfällen, möjlighet till komplettering eller undantag från obligatoriska utbildningsmoment, m.m. Innehåll och lärandemål samt nivån på förväntade färdigheter, kunskaper och förmågor får inte ändras, tas bort eller sänkas.

Övriga föreskrifter

Kursen ges på engelska

Litteraturlista och övriga läromedel

De senaste översiktsartiklarna från tidskrifter med hög genomslagskraft inom genetik och genomik. Artiklarna kommer att tillhandahållas under kursen.