För studenter på kursen SVK-kurs Genetisk precisionsdiagnostik kurskod 2LK176

Innehåll

Genetiska sjukdomar drabbar alla åldrar och omfattar patienter från många olika specialiteter. Det är därför nödvändigt att kunna handlägga dessa patienter samt förstå etiska aspekter och problem associerade med genetisk testning och fosterdiagnostik. Tekniken ”Next Generation Sequencing” används redan i klinisk diagnostik och har möjliggjort bred gensekvensering så att man vid en och samma analys kan sekvensera stora delar av eller hela arvsmassan. En snabbare och förbättrad sjukdomsdiagnostik innebär även i allt högre utsträckning möjlighet till medicinsk behandling som kan anpassas till den aktuella sjukdomen, dvs precisionsmedicin.

Vi kommer under kursen arbeta med olika kliniska frågeställningar där precisionsmedicin är allt viktigare för optimal behandling såsom ärftlig cancer, kardio-genetik samt syndrom/sällsynta diagnoser. En röd tråd i alla moment är varianttolkning och -bedömning (förstå skillnaden mellan oklara och patogena genetiska varianter) samt att förstå vilken metodik som är lämplig för att identifiera olika typer av genetiska förändringar (kodande/icke-kodande, strukturella kromosomförändringar, punktmutationer, mosaiska varianter).
 
Kursen innehåller både kliniska och basvetenskapliga moment och många av lärarna är även aktiva kliniska forskare. Under den verksamhetsförlagda utbildningen (VFU) auskulterar studenterna vid klinisk genetiks patientmottagning och håller under handledning även i egna besök i samband med kandidatmottagning. En mindre del av VFU är deltagande i kliniska ronder samt auskultation på det kliniska laboratoriet. Den teoretiska delen av kursen består av seminarier, en liten andel föreläsningar och individuellt projektarbete.

Var god se exempelschema på kurswebben för översikt av kursens uppbyggnad. Sammantaget har varje student ca en vecka avsatt för individuella studier med sitt vetenskapliga projektarbete - möjligaste mån i form av heldagar men ibland halvdagar när schemat så kräver. Alla studenter erbjuds individuell handledning under arbetet med det vetenskapliga projektarbetet. Ämne för fördjupningsarbetet inom området precisionsmedicin/klinisk genetik väljs utifrån studentens eget intresse.

Examination

Obligatoriska moment:

seminarier, studentronder, VFU

Examination:

Deltagande i formativ studentrond samt godkänd summativ studentrond

Godkänt vetenskapligt arbete i form av skriftlig rapport, muntlig presentation samt opponering på annan students arbete.