För studenter på kursen SVK-kurs Genetiska sjukdomar hos foster, barn och vuxna kurskod 2LK102

Välkommen till klinisk genetik!

Kursplan

Övergripande mål

Genetiska frågeställningar och sjukdomar förekommer inom de flesta specialiteter varför klinisk genetik är samtidigt en av de smalaste och bredaste medicinska specialiteterna. Kursen syftar till att ni ska ha tillägnat er verktyg för att identifiera kliniska situationer där genetisk kompetens behövs. Detta är nödvändigt för att korrekt kunna handlägga de patienter som ni i framtiden kommer att möta i ert dagliga arbete. En viktig del av kursen är att förstå etiska aspekter och problem associerade med genetisk testning och fosterdiagnostik.

Kursbeskrivning

Den ämnesmässiga kärnan utgörs av att studenten tränas i diagnostik och handläggning av typiska patientfall med genetiskt betingade tillstånd. Då genetiska sjukdomar drabbar alla åldrar, från fosterstadiet till vuxna individer, och förekommer inom i stort sett alla specialiteter, så integreras naturligt inslag från andra kliniska discipliner såsom gynekologi, onkologi, kardiologi och pediatrik samt ämnesområdet medicinsk etik. Genetiska utredningar är även viktiga för initiering av hälsofrämjande kontrollprogram. Kursen innehåller både kliniska och basvetenskapliga moment och många av lärarna är även aktiva kliniska forskare.

Fem prioriterade fokusområden under kursen

1) Ärftlighet/Hereditet – att kunna göra en släktutredning

2) Skriva remiss och tolka svar

3) Identifiera ärftlig cancer

4) Fosterdiagnostik

5) Barn med multifunktionsnedsättning

Rekommendationer om COVID-19

Kursledningen följer noga utvecklingen i samhället beträffande situationen kring COVID-19. Detta innebär att vi under kursen kan behöva ändra om schemat med kort varsel för att tillgodose aktuella rekommendationer både från myndigheter och regionen. 

När du är på vår klinik för VFU följer du rekommendationer från Region Stockholm. Det är mycket viktigt att du stannar hemma vid symptom på luftvägsinfektion, torrhosta, feber eller andningsbesvär (se även under närvaro).

Undervisningsformer - uppdaterad med anledning av det rådande läget med COVID-19

Kursupplägget är en blandning av olika undervisningsformer såsom seminarier, verksamhetsförlagd utbildning (VFU) och projektarbete.

På grund av det rådande läget med COVID-19 och enligt KIs riktlinjer har dessa ändringar i kursupplägget gjorts:

  • Seminarier och föreläsningar kommer i stor utsträckning ske digitalt med hjälp av Zoom. Ni behöver tillgång till en dator med mikrofon och kamera för att kunna delta. Det är viktigt att ni förbereder er inför seminarier (instruktioner publiceras i CANVAS innan seminariet). Vissa seminarier har kortats, delats upp eller på andra vis modifierats för att 
  • VFU på mottagning: När ni har VFU på mottagning kan ni antingen gå direkt till mottagningen eller komma till pulsmötet 8.30 i köket vid L4:02. 
  • VFU på lab: när ni är schemalagda på mottagning/labb (på förmiddag) startar ni dagen på vårt pulsmöte kl 8.30 i köket vid L4:02. Detta för att vi ska välja era laboratoriska handledare utifrån dagens bemanning. 
  • Ronder: Ni deltar på minst en patientrond och väljer själva den/de som passar bäst mer ert övriga schema.  Vi kommer att informera er via  CANVAS om en rond ställs in.
  • Studentronder: Sker på sjukhuset men i mindre grupp än tidigare. 
  • Projektarbete: Inga aktuella ändringar

Tid avsatt till självstudier används till inläsning, individuellt projektarbete och förberedelse inför seminarier. Tidigare kursdeltagare rekommenderar att denna tid avsätts till kursrelaterat arbete för att få ut så mycket som möjligt av kursen, samt att ni kommer igång med projektarbetet så snabbt som möjligt.

Ni behöver ha en dator hemma. Om ni inte har tillgång till dator hemma, vänligen kontakta oss innan kursstart så ska vi undersöka om vi har möjlighet att hjälpa till att finna en lösning. Mycket av informationen som är nödvändig under kursen återfinns i olika databaser på internet och ni kommer behöva använda dator med internetuppkoppling och Zoom för att delta i seminarier.

Rekommenderad litteratur 

Human molecular genetics Read, Andrew P.; Strachan, T.; Strachan, Tom

4.: New York : Garland Science, c2011 - xxv, 781 p. ISBN:978-0-8153-4149-9 (pbk.), LIBRIS-ID:11816769 

New clinical genetics Donnai, Dian; Read, Andrew P.

3. ed. : Oxfordshire, UK : Scion, 2011 - xvii, 442 s. ISBN:978-1-904842-80-4  LIBRIS-ID:12071084 

Genetiska sjukdomar Nordenskjöld, Magnus

1.: Stockholm : Liber, 2011 - 326 s. ISBN:978-91-47-0 9417-2  LIBRIS-ID:12280743 

Boken "Genetiska sjukdomar" kan ni låna av oss när ni kommer hit för VFU. De andra två böckerna finns tillgängliga på ett av underläkarrummen och ni kan även ha dem som korttidslån efter överenskommelse med kursledningen.

E-böcker tillgängliga via biblioteket:

  • Rimoin, D. L., Pyeritz, R. E., & Korf, B. R. (2013).  (Länkar till en externa sida.)Emery and Rimoin's principles and practice of medical genetics (Länkar till en externa sida.) (Sixth edition.).
  • Schaefer G, Thompson, Jr. JN. eds. Medical Genetics: An Integrated Approach (Länkar till en externa sida.)  (Länkar till en externa sida.)New York, NY: McGraw-Hill; 2014

Campus/sjukhus

Vår mottagning finns på Q-huset Karolinska Universitetssjukhuset i Solna, medan vårt labb finns på L5:03 - L4:02 Karolinska Universitetssjukhuset i Solna.

Kliniken

Klinisk genetik tillhandahåller genetisk expertkunskap i fråga om diagnostik, terapi och patientinformation vid genetiska sjukdomar. Specialiteten är både klinisk och laborativ. Den kliniska verksamheten består av mottagning och konsultverksamhet med diagnostik av och information om kända eller misstänkta ärftliga sjukdomar. Mottagningen är uppdelad i onkogenetisk mottagning och allmängenetiskmottagning vilken också inkluderar syndrommottagning och mottagning för preimplantatorisk genetisk diagnostik. Den laborativa verksamheten är baserad på cytogenetik, molekylärcytogenetik och molekylärgenetisk diagnostik och indelad i två sektioner: cytogenomik och molekylärgenetik. Kliniken är ackrediterad.

Sekretess

All personal och studenter lyder under sekretesslagen.

Fika

Fikarum med kaffebryggare och vattenkokare finns i anslutning till mottagningen. Där finns även kylskåp och mikrovågsugn för medhavd lunch. Fikarum finns även i anslutning till laboratoriet.

Närvaro

För att samtliga deltagare ska få ut så mycket som möjligt av kursen är det viktigt att vara närvarande på de schemalagda momenten. Var vänlig och meddela förhinder till Josephine Wincent (se kontaktuppgifter nedan). Enstaka frånvaro från obligatoriska seminarier kan tas igen på ett restseminarium i slutet av kursen. Vid frånvaro från fler än enstaka tillfällen, görs en individuell bedömning över om det går komplettera inom ramen för pågående kurs, eller så får studenten ta igen tillfällena nästa gång kursen ges.  Extrapass för att ta igen missad VFU kan oftast, efter överenskommelse med kursledningen, erbjudas efter avslutad kurs. Studenten bereds två tillfällen att ta igen obligatoriskt utbildningsunderlag, om godkänt resultat ej uppnås ges nytt tillfälle nästa gång kursen ges. När det gäller närvaro vid schemalagd VFU är det mycket viktigt att man stannar hemma vid minsta symptom på luftvägsinfektion, torrhosta, feber eller andningsbesvär.

Examination

Examination sker genom skriftlig och muntlig presentation av projektarbete och en avslutande studentrond. Vänligen se mer info om detta i respektive modul.

Frågor?

Har du praktiska frågor om kursen kan du vända dig till kursadministratör Eva Ekblom:

e-post: eva.ekblom@regionstockholm.se

telefon: 08-517 756 26

 

Varmt välkomna till kursen

Med vänliga hälsingar

 

Anna Lindstrand

Kursansvarig
K1 Molekylär medicin och kirurgi