För studenter på kursen SVK-kurs Genetiska sjukdomar hos foster, barn och vuxna kurskod 2LK102

Välkommen till klinisk genetik!

Kursplan

Syfte
Kursen syftar till att studenten ska kunna bedöma när genetisk kompetens behövs för klinisk utredning och handläggning av patienter, förstå innebörden i svar från genetiska utredningar samt att ge studenterna tillfälle att utveckla sin förståelse för etiska aspekter associerade med genetisk testning hos foster, barn och vuxna.

Innehåll

Genetiska sjukdomar drabbar alla åldrar och omfattar patienter från många olika specialiteter. Det är därför nödvändigt att kunna handlägga dessa patienter samt förstå etiska aspekter och problem associerade med genetisk testning och fosterdiagnostik. Tekniken ”Next Generation Sequencing” används redan i klinisk diagnostik och har möjliggjort bred gensekvensering så att man vid en och samma analys kan sekvensera stora delar av eller hela arvsmassan. En snabbare och förbättrad sjukdomsdiagnostik innebär även i allt högre utsträckning möjlighet till medicinsk behandling som kan anpassas till den aktuella sjukdomen, dvs precisionsmedicin.

Vi kommer under kursen arbeta med olika kliniska frågeställningar där precisionsmedicin är allt viktigare för optimal behandling såsom ärftlig cancer, kardio-genetik samt syndrom/sällsynta diagnoser. En röd tråd i alla moment är varianttolkning och -bedömning (förstå skillnaden mellan oklara och patogena genetiska varianter) samt att förstå vilken metodik som är lämplig för att identifiera olika typer av genetiska förändringar (kodande/icke-kodande, strukturella kromosomförändringar, punktmutationer, mosaiska varianter).
 
Kursen innehåller både kliniska och basvetenskapliga moment och många av lärarna är även aktiva kliniska forskare. Under den verksamhetsförlagda utbildningen (VFU) auskulterar studenterna vid klinisk genetiks patientmottagning och håller under handledning även i egna besök i samband med kandidatmottagning. En mindre del av VFU är deltagande i kliniska ronder samt auskultation på det kliniska laboratoriet. Den teoretiska delen av kursen består av seminarier, en liten andel föreläsningar och individuellt projektarbete.
 

Var god se exempelschema på kurswebben för översikt av kursens uppbyggnad. Sammantaget har varje student ca en vecka avsatt för individuella studier med sitt vetenskapliga projektarbete - möjligaste mån i form av heldagar men ibland halvdagar när schemat så kräver. Alla studenter erbjuds individuell handledning under arbetet med det vetenskapliga projektarbetet. Ämne för fördjupningsarbetet inom området precisionsmedicin/klinisk genetik väljs utifrån studentens eget intresse.

Examination

Obligatoriska moment:
seminarier, studentronder, VFU
 
Examination:
Deltagande i formativ studentrond samt godkänd summativ studentrond

Godkänt vetenskapligt arbete i form av skriftlig rapport, muntlig presentation samt opponering på annan students arbete.

Rekommenderad litteratur 

Read, Andrew P.; Donnai, Dian New clinical genetics 3rd. ed.

Strachan, Tom; Read, Andrew P.; Strachan, T. Human molecular genetics 5th. ed. 

Nordenskjöld, Magnus  Genetiska sjukdomar 1a uppl

 

Mycket av informationen som är nödvändig för studenten återfinns i olika databaser

Online Inheritance In Man (OMIM): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM
Pubmed: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=PubMed
GeneReviews: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/

Svensk förening for medicinsk Genetik och genomik: https://sfmg.se/dokument/riktlinjer/
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser
http://rarechromo.org/html/home.asp¨

Campus/sjukhus

Vår mottagning finns på Q-huset Karolinska Universitetssjukhuset i Solna, medan vårt labb finns på L5:03 - L4:02 Karolinska Universitetssjukhuset i Solna.

Kontaktuppgifter

Anna Lindstrand

Kursansvarig
K1 Molekylär medicin och kirurgi